專家強調，新生兒篩檢是守護寶寶健康的第一道防線，並盼政府進一步擴大公費篩檢項目。(記者邱芷柔攝)

〔記者邱芷柔／台北報導〕台灣嬰兒死亡率已連續20年高於日本、韓國，2024年數據顯示，國內平均每出生1000名寶寶，就有近4名不幸夭折，每年約有600位1歲以下寶寶失去生命，深入分析發現，其中逾百位死於先天性畸形、變形與染色體異常等遺傳疾病。專家疾呼，務必在寶寶出生48小時後完成新生兒篩檢，並加選自費項目，才能避免錯失治療時機，也盼國健署能擴大公費篩檢項目。

台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會，以及台大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心與衛生保健基金會附設篩檢中心，今(17日)共同召開記者會，響應「嬰幼兒安全月」與「新生兒篩檢認知月」，並強調許多罕病在出生時無症狀，卻可能在短時間內奪命，及早篩檢才是關鍵。

國健署目前補助「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，出生滿48小時或餵奶滿24小時後即可抽取足跟血檢測。自2019年起，公費篩檢已涵蓋21項疾病，篩檢率達99.6%。然而，像脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、龐貝氏症等致死率極高的罕病仍屬加選項目，自費篩檢率近5年從93%降至不到75%。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，SMA發生率約每2萬人就有1人，是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病；龐貝氏症則每5萬人就有1人，若未治療，2歲前死亡率接近100%。等到症狀出現才治療，往往已經太遲，全套11項加選篩檢自費不到2000元，卻能替孩子爭取寶貴的生機。高醫中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志指出，臨床經驗顯示，SMA發病時間遠比想像更早，有些寶寶甚至不到兩個月就出現症狀，「越早診斷介入，治療效果越好」。目前美、英、法、德及鄰近的日韓，都已將SMA納入新生兒篩檢常規，台灣卻仍需家長自費加選，恐讓孩子錯失最佳時機。

鐘育志也指出，SMA與龐貝氏症均已有藥物納入健保給付，包括基因治療、口服藥物、脊髓腔內注射，以及酵素替代療法。研究顯示，若透過篩檢及早治療，18個月後能自行行走的比例達100%；相反地，等到症狀出現才治療，成功率不到三成。

專家強調，新生兒篩檢是守護孩子健康的第一道防線，必選與加選應「一步到位」，呼籲新手爸媽務必在寶寶出生48小時後完成檢測，才能真正降低遺傳疾病帶來的生命風險。

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